Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (Non Invasive Prenatal Testing or Screening, NIPT/NIPS) είναι μια μη επεμβατική προγεννητική εξέταση που διεξάγεται μέσω αιμοληψίας και προσδιορίζει τον κίνδυνο εμφάνισης ορισμένων γενετικών ανωμαλιών στο έμβρυο.
Πώς λειτουργεί ένα NIPT/NIPS;
Αυτή η μέθοδος εξέτασης αναλύει μικρά θραύσματα DNA που κυκλοφορούν στο αίμα της εγκύου. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, το αίμα της μητέρας περιέχει ένα μείγμα DNA χωρίς κύτταρα (cfDNA) που προέρχεται τόσο από τα κύτταρά της όσο και από τα κύτταρα του πλακούντα. Ο πλακούντας είναι ο ιστός στη μήτρα που συνδέει την παροχή αίματος της μητέρας με το έμβρυο. Το DNA χωρίς κύτταρα, είναι ένας ορισμένος τύπος DNA που επιπλέει ελεύθερα και όχι μέσα σε ένα κύτταρο, σε αντίθεση με τα περισσότερα DNA που βρίσκονται μέσα στον πυρήνα ενός κυττάρου. Καθ’ όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μιας γυναίκας, το DNA χωρίς κύτταρα διαχέεται συχνά στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας. Αυτά τα κύτταρα του πλακούντα περιέχουν DNA συνήθως πανομοιότυπο με το DNA του εμβρύου. Αναλύοντας το απαλλαγμένο από κύτταρα DNA από τον πλακούντα, οι μέλλουσες μητέρες έχουν την ευκαιρία να ανιχνεύσουν έγκαιρα ορισμένες γενετικές ανωμαλίες.
Πώς γίνεται η διαχείριση του NIPT;
Μια έγκυος γυναίκα στις 10 έως 13 εβδομάδες, μπορεί να κάνει ένα μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ με λήψη αίματος. Αυτή η εξέταση δεν ενέχει κανένα κίνδυνο για τη μητέρα ή το έμβρυο. Το δείγμα αίματος αποστέλλεται στη συνέχεια σε ένα εργαστήριο όπου γίνεται ανάλυση. Τα αποτελέσματα και τα ευρήματα γνωστοποιούνται στο γυναικολόγο σας και εν συνεχεία σε εσάς. Τα αποτελέσματα αναμένονται εντός 8 έως 14 ημερών από την αποστολή του δείγματος.
Ποιες ανωμαλίες μπορεί να ανιχνεύσει το NIPT/NIPS;
Με ένα μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ, μπορεί να προσδιοριστεί ο κίνδυνος διαταραχών όπως σύνδρομο Down (τρισωμία 21), σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18), σύνδρομο Patau (τρισωμία 13) καθώς και χρωμοσωμικές ανωμαλίες που αφορούν το φύλο.
Πόσο ακριβείς είναι αυτές οι δοκιμές;
Ένα NIPT προσφέρει αξιόπιστες πληροφορίες σε πρώιμο στάδιο σε μια εγκυμοσύνη, ενώ διαθέτει χαμηλό ποσοστό ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων -περίπου μια στις 1.000 γυναίκες έχει ψευδώς θετικά αποτελέσματα. Αν και αυτό το τεστ δεν είναι 100% ακριβές και δεν πρέπει να χρησιμοποιείται ως τελική διάγνωση για θετικές περιπτώσεις, σε μια μελέτη του 2016, διαπιστώθηκε ότι το NIPT έχει πολύ υψηλή ευαισθησία και ειδικότητα για το σύνδρομο Down και ελαφρώς χαμηλότερη ευαισθησία για το σύνδρομο Edwards και τοPatau.
Είναι απαραίτητο τοNIPT/NIPS;
Αυτή τη στιγμή το NIPT θεωρείται προαιρετικός έλεγχος. Ωστόσο, υπάρχουν πολλές γυναίκες που επιλέγουν να πραγματοποιήσουν το τεστ. Μερικοί λόγοι για τους οποίους μπορεί να επιλέξετε να προβείτε σε ένα NIPT περιλαμβάνουν:
- Ο υπέρηχος προκαλεί ανησυχία σχετικά με την ανάπτυξη του μωρού.
- Διατρέχετε αυξημένο κίνδυνο λόγω εγκυμοσύνης σε μεγαλύτερη ηλικία ή έχετε προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό εγκυμοσύνης με χρωμοσωμική ανωμαλία.
- Θα θέλατε απλώς να έχετε περισσότερες πληροφορίες.
Εάν έχετε επιπλέον ερωτήσεις σχετικά με τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο, επικοινωνήστε σήμερα με το ιατρείο μας καλώντας στο 2310-226312 ή συμπληρώνοντας τη σχετική φόρμα επικοινωνίας. Είμαστε στη διάθεσή σας!
